ABSTRACT
Objetivos: Describir la respuesta clínica y bioquímica al tratamiento del hipertiroidismo por enfermedad de Graves en pacientes pediátricos. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Participantes: Niños con enfermedad de Graves. Métodos: Se incluyó 32 pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo por Enfermedad de Graves, entre 1996 a 2007. Se consideró remisión, cuando se encontraban asintomáticos y bioquímicamente eutiroideos, luego de 6 meses de suspendido el tratamiento; y recaída, si luego de este periodo de tiempo, se encontró valores hormonales alterados. Principales medidas de resultados: Remisión o recaída luego del tratamiento. Resultados: Al diagnóstico, la edad promedio fue 10,5 años (3,2 a 17,9 años); 26 pacientes (81,2 por ciento) fueron de sexo femenino, 13 (40,6 por ciento) púberes y 19 (59,3 por ciento) pre-púberes. Los síntomas y signos más frecuentes fueron bocio, sudoración, nerviosismo, pérdida de peso, taquicardia y exoftalmos. Se usó metimazol como primera opción terapéutica a una dosis inicial promedio de 0,78 mg/kg/ día (0,4 a 2 mg/kg/día). La TSH (57,1 por ciento) y el T4L (50 por ciento) alcanzaron valores normales entre los 6 y 8 meses. Se observó remisión en 11 pacientes (34,3 por ciento), 3 (9,3 por ciento) sufrieron recaída, 12 (37,5 por ciento) pasaron a tratamiento con radioyodo (I131) y 6 (18,7 por ciento) continuaron recibiendo metimazol. La remisión de la enfermedad se alcanzó a los 2,81±0,91 años de tratamiento (rango de 1.5 a 4,8); 4,1 por ciento remitió luego del primer año, y 35,3 por ciento, 37,5 por ciento y 25 por ciento luego del segundo, tercer y cuarto año de tratamiento, respectivamente. La edad promedio de los que recibieron I131 fue 14,6 años (7,1 a 19,6 años), a una dosis alrededor de 7mCi. El 75 por ciento de ellos remitió a los 0,64± 0,60 años (rango de 0,16 a 1,5 años). Conclusiones: El hipertiroidismo por enfermedad de Graves es de relativa frecuencia en...
Objectives: To describe the clinical and biochemical response to treatment of hyperthyroidism. Design: Retrospective study. Setting: Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru. Participants: Children. Methods: From 1996 to 2007 32 patients with diagnosis of hyperthyroidism were studied. Remission was defined when patients were asymptomatic and biochemically euthyroid 6 months after the end of treatment; relapse when altered hormone levels were found after this period of time. Main outcome measures: Remission or relapse following treatment. Results: Mean age at diagnosis was 10.5 years (3.2-17.9 years), 26 patients (81.2 per cent) were female; 13 (40.6 per cent) were pubertal and 19 (59.3 per cent) prepubertal. The most frequent symptoms and signs were: goiter, sweating, nervousness, weight loss, tachycardia and exophthalmos. Methimazole was used as first therapeutic option. Initial dose was 0.78mg/kg/day (0.41-2mg/kg/day) average. TSH (57.1 per cent) and FT4 (50 per cent) reached normal values between 6 and 8 months. Remission was observed in 11 patients (34.3 per cent), 3 (9.3 per cent) relapsed, 12 (37.5 per cent) then received treatment with radioiodine (I-131) and 6 (18.7 per cent) continued receiving methimazole. Remission was achieved after 2.81 ± 0.91 years of treatment (range 1.5-4.8), 4.1 per cent after the first year, and 35.3 per cent, 37.5 per cent and 25 per cent respectively after the second, third and fourth year of treatment. Average age of those receiving I-131 was 14.6 years (7.1-19.6 years), at a dose about 7mCi; 75 per cent of them showed remission after 0.64 ± 0.60 year (range 0.16-1.5 years). Conclusions: Hyperthyroidism due to Graves disease is relatively common in children. Remission was obtained in 34.3 per cent of patients treated with methimazole in 2.81 ± 0.91 years average and remission was achieved in 75 per cent of patients treated with I131, in 0.64 +/- 0.60 years average...
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Child, Preschool , Child , Goiter , Graves Disease/therapy , Hyperthyroidism , Treatment Outcome , Retrospective StudiesABSTRACT
La nefropatía constituye la complicación más grave de la diabetes mellitus tipo 1 (DMt1) siendo una de las manifestaciones iniciales la microalbuminuria. Objetivos: Determinar el comportamiento de los factores epidemiológicos, clínicos y bioquímicos en el desarrollo de microalbuminuria en pacientes con DMt1. Diseño: Estudio de casos y controles. Lugar: Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Participantes: Pacientes diabéticos tipo 1 menores de 18 años. Intervenciones: Se estudió 64 pacientes portadores de DMt1, 22 con microalbuminuria y 42 sin esta manifestación, que constituyeron los casos y controles respectivamente. Se consignó como factores epidemiológicos la edad al diagnóstico, tiempo de evolución, género, antecedentes familiares de diabetes, nefropatía, dislipidemia, hipertensión arterial; como factores clínicos, el estado nutricional, desarrollo puberal (Tanner), presión arterial; y como factores bioquímicos, la hemoglobina glicosilada (HbA1c), microalbuminuria y perfil lipídico. Tanto los casos como los controles fueron seguidos durante un año. El análisis estadístico se hizo mediante pruebas de chi cuadrado, odds ratio y regresión logística, para establecer predominancia de factores. Principales medidas de resultados: Estadio puberal, perfil lipídico y HbA1c. Resultados: Los factores de riesgo hallados fueron la presión arterial diastólica elevada (p=0,037), la pubertad (p=0,008), HbA1c alta (p< 0,0001), hipertrigliceridemia (p= 0,007) y la hipercolesterolemia (p< 0,0001). Conclusiones: La HbA1c elevada, la hipercolesterolemia y la pubertad fueron los factores de riesgo de mayor preponderancia para el desarrollo de microalbuminuria. A fin de prevenir el desarrollo de microalbuminuria, se sugiere buen control metabólico y cuidadoso manejo de la dislipidemia, en especial en pacientes púberes.
Nephropathy constitutes the most serious type 1 diabetes mellitus (type 1 DM) complication and microalbuminuria is the initial manifestation. Objectives: To determine the role of epidemiological, clinical and biochemical factors in the development of microalbuminuria in type 1 DM patients. Design: Case and control study. Setting: Endocrinology Unit, National Institute of Child Health, Lima, Peru. Patients: Subjects less than 18 year-old with type 1 DM. Interventions: Sixty-four type 1 DM patients were studied, 22 patients with microalbuminuria (cases) and 42 patients without it (controls). Epidemiological factors studied were age at diagnosis, time from onset, gender, family history of diabetes, nephropathy, dyslipidemia, and/or hypertension; clinical factors studied were nutritional status, pubertal stage (Tanner method) and blood pressure; biochemical factors were glycated hemoglobin (HbA1c), microalbuminuria and lipid profile. Both cases and controls were followed for one year. Statistical analysis used chi square, odds ratio and multiple logistic regression calculations to determine main risk factors. Main outcome measures: Pubertal stage, lipid profile and HbA1c. Results: Risk factors determined were high diastolic blood pressure (p=0.037), puberty (p=0.008), high HbA1C (p<0.0001), hypertriglyceridemia (p=0.007), and hypercholesterolemia (p<0.0001). Conclusions: Elevated HbA1c, hypercholesterolemia and puberty were the more important risk factors for development of microalbuminuria. Main measures to prevent development of microalbuminuria were good metabolic control and good management of dyslipidemia, especially in pubertal patients.
ABSTRACT
Objetivo: Evaluar las características clínicas y bioquímicas al momento del diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 (DMt2), en pacientes pediátricos. Diseño: Estudio clínico retrospectivo. Institución: Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Pacientes: Niños con diabetes mellitus tipo 2. Métodos: Se revisó las historias clínicas de 187 pacientes con diabetes mellitus y se identificó 17 (9,2 por ciento) con diabetes mellitus tipo 2. Se preparó una ficha para la recolección de datos, en la cual se consignó características personales y familiares, síntomas y signos y datos bioquímicos. Principales medidas de resultados: Características clínicas y bioquímicas de los niños. Resultados: La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 12,8 ± 3 años; 11 fueron de sexo masculino (64,7 por ciento) y 6 de sexo femenino (35,3 por ciento). Todos nacieron a término, de los cuales 17,6 por ciento fueron macrosómicos. Se encontró que 82,4 por ciento tenía antecedente familiar de diabetes tipo 2. Los síntomas más frecuentes fueron: poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso; 35,3 por ciento presentó sobrepeso, 41,2 por ciento obesidad y 65 por ciento del conjunto, acantosis nigricans. Cinco pacientes desarrollaron cetoacidosis. Se encontró que 60 por ciento tenía alteración de alguno de los componentes del perfil lipídico, siendo la más frecuente la alteración de los LDL (46,5 por ciento). Los anticuerpos anti-insulina, anti-GAD y anti-ICA fueron negativos en 85,7 por ciento; 14,3 por ciento de los pacientes mostró alguno de ellos positivos. Conclusiones: La mayor parte de los niños con DMt2 estudiados presentó antecedentes familiares de diabetes tipo 2, 75 por ciento de ellos con signos y síntomas clásicos de esta patología, acompañados de presencia de sobrepeso u obesidad y dislipidemia.
Objective: To determine clinical and biochemical characteristics in type 2 diabetes mellitus (T2DM) in pediatric patients at time of diagnosis. Design: Clinical retrospective study. Setting: Endocrinology Service, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Peru. Patients: Children with diabetes mellitus type 2. Methods: Medical records of 187 registered patients with diabetes mellitus were reviewed and 17 (9 per cent) with T2DM were identified. Personal and familiar characteristics, symptoms and biochemical data were obtained. Main outcome measures: Clinical and biochemical characteristics of pediatric patients. Results: Average age at diagnosis was 12.8±3 years, 11 were male (64.7 per cent) and 6 female (35.3 per cent). All were born at term and 17.6 per cent were macrosomic. Fourteen patients (82.4 per cent) had a family history of T2DM. Most frequent symptoms were polyuria, polydipsia, polyphagia and weight loss; 35.3 per cent were overweight, 41.2 per cent obese and 65 per cent showed acanthosis nigricans. Five patients developed ketoacidosis. Some component of the lipid profile was abnormal in 60 per cent with elevation of low-density lipoprotein cholesterol in 46.5 per cent. Anti-insulin antibodies, anti-GAD and islet cell antibodies (anti-ICA) were negative in 85.7 per cent and any of them positive in 14.3 per cent. Conclusions: In this series of children with type 2 diabetes most had a family history of type 2 diabetes, 75 per cent showed classical signs and symptoms of the disorder accompanied by overweight or obesity and dyslipidemia.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Child , Diabetic Ketoacidosis , Dyslipidemias , Obesity , Insulin Resistance , Retrospective StudiesABSTRACT
Antecedentes: La deficiencia de 21-hidroxilasa es la causa de cerca del 95% de casos de hiperplasia suprarrenal congénita y en nuestro medio es responsable de 1 de cada 3000 consultas en el Instituto Nacional de Salud del Niño. El gen que codifica la producción de enzima 21OH es el CYP21B está localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Objetivos: Conocer la frecuencia de las principales mutaciones en pacientes peruanos con las formas clásica y no clásica de HSC con deficiencia de 21-hidroxilasa, así como las deleciones del gen CYP21B. Materiales y pacientes: La técnica utilizada para el estudio genético fue la de la polymerase chain reaction (PCR) y se analizaron las mutaciones y delecciones más frecuentes encontradas tanto en Japón como en los EE.UU. de NA. Se han estudiado 20 pacientes que fueron diagnosticados y seguidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño, 13 padres, 13 madres y 5 hermanos para el estudio genético. Cuando el padre estaba ausente se estudió un familiar de la línea paterna de sexo masculino abuelo o tío, en nuestro estudio se hizo con un abuelo paterno. Resultados: De los 20 pacientes estudiados, 11 fueron de sexo femenino y 9 de sexo masculino; de otro lado, 16 pacientes eran portadores de la variedad perdedora de sal y 4 de la forma virilizante. Tres hermanos de los pacientes no estuvieron afectados y 2 presentaron alteraciones genéticas y cuadro clínico (nacieron cuando se realizaba este estudio). Los pacientes portadores de HSC en el Perú presentan en la variedad perdedora de sal como mutaciones más frecuentes la I172N (7,42%), la P30L (7,42%) y la R356W (7,42%), 7,42% corresponden a deleciones y 21,4% a alteraciones genéticas no detectadas con las técnicas utilizadas; en el caso de la variedad virilizante simple 14,28% de mutaciones corresponden al alelo V28IL, 52,14% a deleciones y 28,57 a alteraciones genéticas no detectadas con la técnica empleada...
Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) in 95% of cases is due to 21-hydroxylase deficiency and of one of every 3000 consultations in the Instituto Nacional de Salud del Niño in Lima, Peru. Deficiency of 21OH is related to mutations in gene CYP21B, located in chromosome 6p. Objectives: To assess the frequency of the main disorders of the CYP 21B gene in peruvian patients with classic and non classic CAH due to 21-hydroxylase deficiency. Methods: 20 patients with CAH of the Endocrinology unit of the IESN were studied. Also, 13 fathers, 13 mothers and 5 brothers where studied. In one case, the paternal grandfather was studied in absence of the father. Polymerase chain reaction (PCR) technique was used in order to determine the mutations and deletions of the samples. The results were compared with those of similar studies in Japan and USA. Results: The frequency by sex in the 20 patients was: 11 females and 9 males. 16 patients had salt loss- CAH and 4 had simple virilizing CAH. Gene disorders and clinical characteristics of CAH were detected in 2 siblings (both were born during the study). The most frequent allele mutations found in salt loss-CAH were I172N (7,42%), P30L (7,42%) and R356W (7,42%). Deletions were detected in 7,42% of cases and unknown gene disorders in 21,4%. In the virilizing CAH cases, the most frequent allele mutation was V281L (14,28), deletions were present in 52,14% and were detected in 28,57% of cases the gene anomaly could not be detected. Conclusions: The frequency of allele mutations in CAH was similar to those found in Japan and USA. The unknown gene disorders may be mutations the gene anomaly could not be detected.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Family , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Mixed Function Oxygenases , Patients , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
Los análogos de hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRHa), son el tratamiento de elección de la pubertad precoz central (PPC) y a pesar de las diversas experiencias reportadas hay aspectos clínicos y auxológicos por responder. Objetivo: Describir la respuesta al tratamiento...
The analogues of gonadotrophin releasing hormone (GnRHa) are the preferred treatment for central precocious puberty (CPP); despite the various reported experiences, there are clinical and auxological issues unanswered. Objective: To describe the response to GnRHa therapy in patients with central precocious puberty, followed in the Endocrine Unit at the Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima, Perú, between 1998 and 2008...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Gonadotropin-Releasing Hormone/analogs & derivatives , Gonadotropin-Releasing Hormone/therapeutic use , Puberty, Precocious/therapy , Epidemiology, Descriptive , Longitudinal Studies , Retrospective StudiesABSTRACT
Se describe un caso de talla corta extrema (nanismo). Las caracteríisticas clínicas y el estudio del ADN del gen GHR (receptor de la hormona de crecimiento), demuestran que se trata de una resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de Laron).
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Body Constitution , Human Growth HormoneABSTRACT
Se revisaron las historias clínicas de 11 casos de síndrome de Cushing endógeno atendidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño (ISN). Se dividieron en dos grupos etáreos, uno de menores de 7 años y otro de mayores de 7 años. En el grupo de menores de 7 años hubo 7 casos, la edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 1.7 años (rango: 0.9-5.2) y el 85.7 por ciento fueron del sexo femenino. La etiología en todos los casos de este grupo fue adenoma suprarrenal, no encontrándose ningún carcinoma. Para los adenomas suprarrenales, los estudios por imágenes fueron todos positivos, resaltándose la utilidad de la ecografía por su bajo costo y sensibilidad. Todos los adenomas suprarrenales fueron extirpados quirúrgicamente, con remisión completa de la enfermedad. En el grupo de mayores de 7 años hubo 4 casos, la edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 10.2 años (rango: 8.8-11) y el 75 por ciento eran varones. Dos casos tuvieron adenoma hipofisario, los otros 2 pacientes no regresaron y no se pudo localizar el origen del hipercortisolismo. Los dos pacientes con adenoma hipofisario fueron operados quedando un paciente con panhipopitituarismo y el otro tuvo recidiva de la enfermedad.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Female , Infant , Cushing Syndrome , Case-Control StudiesABSTRACT
El presente trabajo tiene como objetivo reportar los casos de cáncer de tiroides en niños diagnosticados en el Instituto de Salud del Niño (ISN) analizando los criterios clínicos de diagnóstico y tratamiento de los casos estudiados. Se realizó un estudio retrospectivo de casos diagnosticados de cáncer de tiroides en pacientes admitidos en el ISN durante los años 1981 al 2000, se presentan las características clínicas, los estudios de ayuda diagnóstica, el tratamiento y seguimiento de dichos casos. Se recopiló un total de nueve casos confirmados con estudio anátomo-patológico de carcinoma de tiroides. Los casos fueron en su totalidad del sexo femenino, de 11.14 más menos 1.57 años de edad, el motivo principal de consulta fue una tumoración cervical anterior de 3.4 más menos 1.96 cm. El tiempo de evolución fue de 12 más menos 11.24 meses. Los casos fueron sometidos a biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF), estudios gammagráficos y hormonales para definir la patología y posteriormente ser sometidos a cirugía. A todos los pacientes se les realizó tiroidectomía casi total (9/10). Tres pacientes requirieron disección radical modificada. Todos los casos presentaron hipocalcemia y disfonía leves transitorias. Los resultados de anatomía patológica correspondieron a carcinoma papilar (3), carcinoma papilar con foco folicular (3) y carcinoma folicular (3). Durante el seguimiento se les realizó estudios de rastreo con I-131 y los casos positivos fueron sometidos a terapia ablativa con I-131, además, de terapia supresiva con hormonas tiroideas. Dos casos presentaron metástasis pulmonar desde los 5 meses post-quirúrgico y 3 compromiso ganglionar en la anatomía-patológica. Se discuten los resultados y se proponen pautas de manejo considerando la experiencia encontrada y la literatura internacional acerca del diagnóstico y tratamiento del cáncer diferenciado de tiroides en niños. Se resalta la importancia de la palpación de cuello como examen clínico de rutina y la realización de la tiroidectomía total para un mejor pronóstico y manejo de casos en forma multidisciplinaria.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Female , Thyroid Neoplasms , Carcinoma, Papillary , Retrospective StudiesABSTRACT
Se revisaron las historias clínicas de 105 niños diabéticos atendidos desde 1982 hasta octubre 1999 en el Programa de Atención Integral del Niño Diabético del Instituto de Salud del Niño. Se recolectaron datos sobre las características clínicas de los pacientes e información socioeconómica. La edad promedio de inicio de los síntomas fue de 8.9 mas menos 3.6 años (rango 0.1 - 15.9 años). La relación sexo femenino a sexo masculino fue de 1.2/1 (diferencia estadísticamente no significativa). Se observó que los pacientes inician la enfermedad con mayor frecuencia durante el segundo y tercer trimestre del año con porcentaje de 28.9 y 27.8 por ciento respectivamente. La HbAiC promedio fue de 11.3 mas menos 3.7 por ciento (rango: 4.5-24.6) y la dosis promedio de insulina fue de 0.8 más menos 0.2 U/kg/dia (rango: 0-1.34). Seis pacientes presentaron patologías tiroidea asociada a la diabetes mellitus: cuatro con hipotiroidismo, 3 varones y una mujer (tiroiditis de Hashimoto) y 2 mujeres con hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow. Los síntomas más importantes en orden de frecuencia fueron: polidipsia, poliuria, pérdida de peso, trastorno del sensorio (desde la somnolencia leve hasta el coma) y polifagia. La correlación entre el grado de control metabólico con el nivel socio-económico así como con la funcionalidad familiar mostraron un mayor porcentaje de pacientes con mal control en aquellos procedentes de familias pobres y disfuncionales. En el presente estudio se encontró que los niños diabéticos de menores recursos económicos tuvieron un peor control metabólico por tener menores posibilidades de solventar los gastos. La funcionalidad familiar también tendría un papel importante en dicho control. Finalmente, la incidencia de pacientes diabéticos tipo 1 está aumentando en el ISN.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Diabetes Mellitus , Diabetes Mellitus, Type 1ABSTRACT
Este trabajo tiene como objetivo describir las características clínicas y bioquímicas de pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Es un estudio retrospectivo y descriptivo de 31 pacientes con diagnóstico de HSC atendidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño entre 1984 y 1994. Para recoger la información se confeccionó una ficha clínica en la que se anotaron las características clínicas y exámenes auxiliares al momento del diagnóstico. Se observó una frecuencia de tres casos por cada 1.000 nuevas consultas. La mayoría de los pacientes pertenecián al sexo femenino. Se encontraron 30 pacientes portadores de defieciencia de 21 hidroxilasa. En los primeros, el 55 por ciento correspondía a la forma virilizante simple y un 45 por ciento a la forma perdedora de sal. La edad promedio al diagnóstico fue de 3.02 ñ 3.31 años en las formas virilizantes simples y de 0.07 ñ 0.052 en los perdedores de sal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los perdedores de sal fueron: deshidratación severa, hiperpigmentación de piel, vómitos y anbigüedad sexual. Los genitales ambigüos fueron el principal motivo de consulta en las formas virilizantes simples. Los perdedores de sal tuvieron hiponatremia, hiperkalemia y niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en el 100 por ciento de los casos, constituyendo un criterio diagnóstico útil. En conclusión, se recomienda descartar la posibilidad de hiperpalsia suprarrenal congénita en todo recién nacido con genitales ambigüos o con cuadros de deshidratación sin causa aparente, en especial varones con hiponatremia e hiperkalemia.